视网膜色素变性男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。

1.临床表现

(1)视网膜色素变性：常有视力减弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。

(2)性腺功能不全：外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。

(3)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。

(4)肥胖：以躯干为主。

(5)智力低下：程度不等的智力低下。

(6)生长发育缓慢：可呈侏儒状态。

(7)其他异常：有颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等。

(8)家族遗传史。

2.临床分类 Klein和Ammann分类法提出如下临床分类：

(1)完全型：有肥胖、智力低下、视力减退、多指(趾)畸形及性腺发育不良5项表现。

(2)不完全型：无多指(趾)畸形或性腺发育不良。

(3)顿挫型：只有一、二项表现或几项不明显的变化。

(4)不典型型：无视网膜色素变性，可有眼部其他症状，如视神经萎缩、外眼肌麻痹、高度近视、小眼球、白内障、虹膜缺损或无虹膜、眼球畸形等。

(5)广泛型：除上述完全型5项表现外，尚伴其他先天异常或遗传性疾病，如体格矮小(侏儒)、毛发稀少或缺如，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。

3.Edwards分类 本症分类及命名历来不尽一致。Edwards按照促性腺激素的升高或降低，将其分为两个类型：

(1)Ⅰ型：结合实验室检查和辅助检查结果以明确诊断，为促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征，称Ⅰ型(原发性性腺功能不全)。

(2)Ⅱ型：为下丘脑-垂体功能异常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征，称Ⅱ型(继发性性腺功能不全)。此分类从异常的生理生化改变出发，可促进本综合征病因及发病机制的研究。

本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断
Leber遗传性视神经病变