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 首 页>>学术进步>>科学家发现夜盲症基因
科学家发现夜盲症基因
作者:眼底病小编 日期:2011-8-16 15:17:10 浏览:

近日,一由多国科学家组成的国际研究小组发现了一种可损伤视力、导致夜盲症、近视等发生的基因。该项研究结果发表于周三出版的Nature Genetics杂志上。

    该国际研究小组的主要负责人是加拿大卡尔加里大学医学系的Torben Bech-Hansen教授。此外还有多位来自于波兰、荷兰、加拿大以及美国纽约、费城等地的顶尖科学家。

    在该项研究中,科学家对北美和欧洲22个有先天性夜盲症患者的家族中的250位病人进行了DNA分析,成功地发现了名为NYX的基因。

    研究发现,NYX基因编码一种叫做nyctalopin的蛋白质,该蛋白质是视信号传递的基本蛋白,在视网膜神经细胞的连接过程中起着重要的作用。NYX基因发生突变则会产生nyctalopin缺陷蛋白,可导致人体视网膜的光线传导过程发生障碍,从而引发夜盲症。

    Bech-hansen教授领导的一个研究组曾于1998年发现一致夜盲基因CSNB2。


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